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Pränatale Diagnostik 03.02.2012

Mutter mit Ultraschallbild

­Per Ultraschall wird die Nackentransparenz Ihres ungeborenen Kindes gemessen, um eventuelle organische Fehlbildungen auszuschließen. Eine aufschlussreiche Untersuchung.

Die Ersttrimesterdiagnostik kommt in der Regel dann zum Einsatz, wenn aufgrund der regulären Ultraschalluntersuchung, Ihres Alters oder einer familiären Belastung Anlass besteht, nach einer Chromosomenstörung zu fragen, und wird in solchen begründeten Fällen auch von den Krankenkassen finanziert. In bestimmten Fällen wird hier auch ein Triple-Test durchgeführt.

Im Mittelpunkt der Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung. Bei guten Untersuchungsbedingungen können die Ärzte auf Details der kindlichen Entwicklung und Organe eingehen und bereits zahlreiche organische Fehlbildungen ausschließen. Sie erhalten somit zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt viele Informationen über die Entwicklung Ihres Kindes.
Schwangere Frau bei Ultraschalluntersuchung

“Ich war schon aufgeregt vor der Nackenfaltenmessung. Im Wartezimmer lagen überall Broschüren mit Hinweisen auf Beratungsstellen, falls mit meinem Kind etwas nicht in Ordnung sein sollte. Das hat mich zusätzlich verunsichert. Aber die Untersuchung ergab nur Positives und wir konnten sogar sehen, dass ich einen Jungen erwarte. Den hatte ich mir so gewünscht.” Claudia (36)

Das Verfahren

Zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung wird mittels Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz des Ungeborenen (auch Nackenfalte oder NT für “nuchal translucency”) gemessen. Diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Föten zum genannten Untersuchungszeitraum zu sehen. Ist die NT jedoch verbreitert, steigt eine Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind erkrankt sein könnte.

Parallel dazu können zwei Werte im Blut der Mutter bestimmt werden. Blutabnahme und Messung der Nackentransparenz müssen am selben Tag erfolgen. Aus folgenden Faktoren wird schließlich Ihr persönliches Risiko berechnet:

  • Ihr Alter;
  • das genaue Alter der Schwangerschaft;
  • vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen;
  • die Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen;
  • die Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und des Schwangerschaftshormons freies ß-HCG im mütterlichen Blut;
  • die Darstellbarkeit des kindlichen Nasenbeins;
  • die Blutflüsse im Herzen und in den großen Blutgefäßen des Ungeborenen.

Zusätzlich wird Ihre ethnische Herkunft berücksichtigt und ob die Schwangerschaft spontan oder nach einer Sterilitätsbehandlung entstanden ist. Durch Einbeziehen des Nasenbeins und der Blutflüsse kann die Treffsicherheit der Ersttrimesterdiagnostik deutlich über neunzig Prozent angehoben werden.

Diagnostische Grenzen

Trotz spezieller hoch auflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsmöglichkeiten durch eine ungünstige Lage des Kindes oder eine starke mütterliche Bauchdecke teilweise eingeschränkt sein. Selbst wenn mittels Ultraschall keine Auffälligkeiten festzustellen sind, ist dies nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Es ist daher wichtig, dass Sie sich vorher bewusst machen, inwieweit Ihnen eine reine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.

Möchten Sie die häufigsten Chromosomenstörungen sicher ausschließen, so empfiehlt sich eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion erforderlich.

Was bedeutet die Untersuchung für mich?

Anders als bei invasiven Methoden haben Sie bei dieser Untersuchung das Ergebnis sofort, es gibt also keine nervenaufreibenden Zeiten des Wartens. Der Check kann allerdings auch nur eine Wahrscheinlichkeit angeben – sowohl für die Gesundheit als auch für eine Krankheit bzw. Behinderung des Kindes. Ein unauffälliger Befund kann zur Beruhigung beitragen und so auch die weitere Schwangerschaft erleichtern. Sie sollten allerdings auch überlegen, wie Sie mit der Information umgehen würden, dass eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, dass Ihr Kind mit einer Behinderung zur Welt kommt.

Tags: Behinderung, Chromosomenstörungen, Fehlbildung, Krankenkasse, Triple-Test, Ersttrimesterdiagnostik, Nackenfaltenmessung, Nackentransparenz, Krankheiten, Pränatale Diagnostik

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